人类常见的遗传病有哪些

2025.09.01 17:10

人类常见的遗传病包括血友病、镰刀型贫血症、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、唐氏综合征等。这些疾病由基因突变或染色体异常引起，可能影响身体多个系统，导致不同程度的健康问题。部分遗传病在出生时即显现症状，另一些可能在成年后逐渐发展。

血友病是一种凝血功能障碍疾病，患者因缺乏特定凝血因子而容易出现出血不止的情况。镰刀型贫血症源于血红蛋白基因突变，导致红细胞变形并引发贫血和器官损伤。囊性纤维化主要影响呼吸和消化系统，患者常出现肺部感染和营养不良。亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，表现为运动障碍和认知功能衰退。唐氏综合征则由21号染色体三体引起，患者具有特殊面容、智力障碍和发育迟缓等特征。地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良等也是较为常见的遗传病。

遗传病的诊断和预防需要结合家族史、基因检测和产前筛查。有家族遗传病史的夫妇建议进行遗传咨询，以评估后代患病风险。孕期检查如羊水穿刺或无创DNA检测可帮助发现胎儿染色体异常。部分遗传病可通过早期干预改善预后，如苯丙酮尿症患儿通过饮食控制可避免智力损伤。基因治疗技术的发展为某些遗传病提供了新的治疗方向，但目前仍处于研究阶段。日常生活中，避免近亲结婚、减少接触致突变物质有助于降低遗传病发生风险。

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