常染色体显性遗传病有哪些

2025.05.15 14:25

常染色体显性遗传病有多囊肾、亨廷顿舞蹈病、马凡综合征、家族性高胆固醇血症、成骨不全症。具体分析如下：

1.多囊肾：多囊肾是一种以肾脏出现多个囊肿为主要特征的遗传性疾病。囊肿逐渐增大可导致肾功能逐渐丧失，部分患者伴随高血压或尿路感染。发病年龄多在成年后，但少数病例在儿童期即可出现症状。超声检查是主要诊断手段，早期干预可延缓病情进展。

2.亨廷顿舞蹈病：亨廷顿舞蹈病是一种神经系统退行性疾病，表现为不自主运动、认知功能下降和精神障碍。症状通常在中年开始显现，病情呈进行性加重。目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主。基因检测可明确诊断，遗传咨询对家族成员具有重要意义。

3.马凡综合征：马凡综合征主要累及结缔组织，典型表现包括身材瘦高、四肢细长、脊柱侧弯和心血管异常。主动脉瘤或夹层是危及生命的并发症，需定期监测。早期手术干预可降低猝死风险，多学科协作治疗有助于改善预后。

4.家族性高胆固醇血症：家族性高胆固醇血症以血液中低密度脂蛋白胆固醇显著升高为特征，可导致早发性动脉粥样硬化和冠心病。皮肤或肌腱黄色瘤是常见体征，药物治疗结合生活方式调整是主要管理策略。早期筛查对预防心血管事件至关重要。

5.成骨不全症：成骨不全症又称脆骨病，表现为骨骼脆弱易骨折，常伴蓝巩膜和听力障碍。病情轻重不一，严重者在婴儿期即可发生多次骨折。康复治疗和手术固定可改善生活质量，避免外伤是日常护理的重点。

常染色体显性遗传病种类繁多，临床表现差异显著，但均具有明确的家族遗传模式。早期诊断和规范管理对延缓疾病进展、改善患者生存质量具有关键作用。遗传咨询和产前筛查可为高风险家庭提供重要支持。

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