小儿软骨病主要表现为骨骼发育异常和生长迟缓。早期症状包括囟门闭合延迟、颅骨软化、肋骨串珠样改变等。随着病情发展,可能出现O型腿、X型腿、脊柱侧弯等骨骼畸形。部分患儿伴有肌肉无力、易疲劳、多汗等全身症状。
小儿软骨病多因维生素D缺乏或钙磷代谢障碍导致。维生素D不足会影响肠道对钙磷的吸收,使骨骼矿化不良。日光照射不足、饮食中维生素D摄入过少是常见诱因。早产儿、低出生体重儿及母乳喂养未补充维生素D的婴儿风险较高。诊断需结合临床表现、血液检查如血钙、血磷、碱性磷酸酶及X线检查。典型X线表现包括骨骺端增宽、杯口状改变及骨质疏松。
预防小儿软骨病需保证充足日光照射,每日建议户外活动1-2小时。母乳喂养婴儿应每日补充400IU维生素D,配方奶喂养者需计算奶量中维生素D含量。添加辅食后多摄入富含钙和维生素D的食物,如鱼类、蛋黄、强化食品。治疗以补充维生素D和钙剂为主,严重骨骼畸形可能需要矫形手术。用药需遵医嘱,避免过量导致维生素D中毒。定期监测血钙、尿钙及骨骼发育情况。若发现患儿有异常哭闹、运动发育落后或骨骼变形,应及时就医。
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