什么是18三体综合症

2025.05.27 08:31

18三体综合征是一种染色体异常疾病，由第18号染色体多出一条引起。该病症又称爱德华氏综合征，属于严重的先天性遗传疾病，患儿通常伴有多种器官发育异常和智力障碍。发病率约为1/5000至1/6000活产婴儿，女性患儿多于男性，且随孕妇年龄增长风险升高。

18三体综合征的典型临床表现包括生长迟缓、小头畸形、心脏结构缺陷、握拳姿势异常手指重叠、足部畸形如摇椅足等。多数患儿存在严重的先天性心脏病，如室间隔缺损或动脉导管未闭。还可能伴随肾脏畸形、消化道异常及呼吸系统问题。神经系统方面常见肌张力亢进或减退，多数患儿存在中重度智力障碍。超声检查可在孕期发现胎儿生长受限、羊水过多及结构异常。确诊需通过染色体核型分析，绒毛取样或羊膜穿刺可进行产前诊断。由于多系统受累，患儿存活率较低，约50%在宫内流产，出生后平均生存时间约5-15天，仅5%-10%能存活至1岁。

针对18三体综合征需注意，目前尚无治愈方法，治疗以对症支持为主。产前诊断尤为重要，高龄孕妇建议进行遗传咨询。出生后需多学科协作管理，重点关注心肺功能支持、喂养困难处理和感染预防。家庭需获得充分的心理支持与社会资源协助。伦理方面需权衡积极治疗与姑息护理的平衡，尊重家庭选择。极少数存活较久的患儿可能从早期干预中获益，但整体预后仍不乐观。

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