黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科

苯丙酮尿症会引起智力低下吗

2025.09.04 17:07

苯丙酮尿症确实会引起智力低下。这种遗传性代谢疾病是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸在体内积累,从而对大脑发育产生负面影响。若未能及时诊断和治疗,智力低下的风险显著增加,甚至可能导致严重的神经系统损害。

苯丙酮尿症的影响主要体现在儿童时期,尤其是在生命的头几年。由于苯丙氨酸的积累,可能对大脑的发育和功能产生毒性作用,影响神经元的形成和连接,进而导致认知能力的下降。早期筛查和干预能够显著降低智力低下的发生率。新生儿筛查是目前最有效的预防措施之一,能够在出生后不久就检测出此病,并及时采取低苯丙氨酸饮食等治疗手段,以控制体内苯丙氨酸的水平。通过严格遵循饮食管理,许多患儿能够在智力和生活质量上取得良好的结果。

在管理苯丙酮尿症时,定期监测苯丙氨酸水平至关重要,确保其维持在安全范围内。家长和护理人员应当了解该病的相关知识,及时识别可能出现的症状,如发育迟缓、注意力不集中等。虽然苯丙酮尿症是一种终身疾病,但通过科学的管理和干预,可以有效降低其对智力的影响。患者在饮食上需要遵循专业医师的建议,避免高苯丙氨酸食物的摄入,如肉类、鱼类、蛋类和乳制品。同时,补充必要的营养素也是重要的,以确保身体的健康发展。早期发现、及时干预和持续管理是预防智力低下的关键,能够帮助患者在生活中实现更大的潜能。