什么引起苯丙酮尿症

2025.09.18 16:35

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失或降低，无法正常代谢苯丙氨酸，使其在体内蓄积并产生毒性代谢产物，最终引发神经系统损伤等临床表现。

苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸代谢的关键酶，负责将其转化为酪氨酸。当该酶功能缺陷时，苯丙氨酸在血液和组织中异常积累，同时通过旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸等有害物质。这些物质干扰神经递质合成，影响髓鞘形成，导致智力障碍、癫痫、行为异常等神经系统症状。酪氨酸不足还会影响黑色素合成，使患者出现皮肤、毛发颜色较浅的特征。苯丙酮尿症的诊断依赖新生儿筛查，通过检测血液苯丙氨酸浓度及基因分析确诊。

苯丙酮尿症需终身严格控制饮食，限制苯丙氨酸摄入，同时保证足够营养。早期干预可有效预防智力损伤，延迟治疗可能导致不可逆损害。患者需定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食方案。特殊配方奶粉和低蛋白食品是主要治疗手段。孕期携带者应接受遗传咨询，避免近亲结婚可降低发病风险。社会应加强对罕见病的认知和支持，确保患者获得及时诊疗与长期管理。

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