18三体综合症的表现是什么

2025.09.10 17:09

18三体综合征是一种染色体异常疾病，由18号染色体三体导致，临床表现为多发畸形和严重发育障碍。该病在新生儿中发病率约为1/6000至1/8000，多数胎儿会在妊娠期自然流产，存活者常伴有显著的生命风险与健康挑战。

18三体综合征患儿具有典型的面部特征，如小头畸形、低位耳、小颌畸形及手指重叠握拳。内脏畸形常见于心脏室间隔缺损、动脉导管未闭、肾脏马蹄肾、多囊肾及消化系统脐膨出、肠旋转不良。神经系统异常表现为肌张力低下或亢进，部分患儿存在癫痫发作。生长发育迟缓贯穿整个生命周期，喂养困难导致体重增长不足，多数患儿需鼻饲或胃造瘘支持。由于免疫缺陷，反复呼吸道感染与泌尿系统感染频发，严重者可发展为败血症。

确诊需通过染色体核型分析，产前筛查如无创DNA检测或羊水穿刺可早期发现。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，需多学科协作管理。心脏畸形可考虑手术矫正，但需评估手术风险与获益。家长需接受遗传咨询，了解再发风险。护理重点在于预防感染、保证营养摄入及定期监测器官功能。由于预后较差，约90%患儿在1岁内夭折，极少数存活至成年者需终身医疗照护，决策治疗方式时应充分权衡伦理与生存质量。

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