TORCH综合征需做血清抗体检测、超声检查、羊水穿刺、胎儿磁共振成像、新生儿体格检查。具体分析如下:
1.血清抗体检测:通过抽取孕妇静脉血检测特异性抗体,判断是否感染弓形虫、风疹病毒等病原体。检测包括免疫球蛋白M和免疫球蛋白G抗体水平,急性感染期以免疫球蛋白M升高为主。需结合抗体亲和力试验区分近期或既往感染,避免假阳性干扰。
2.超声检查:高频超声可观察胎儿结构异常,如脑室扩大、心脏畸形或生长受限。孕中期系统筛查对颅内钙化灶、肝脾肿大等敏感度高。多普勒超声评估胎盘血流及脐动脉阻力,辅助判断胎儿宫内缺氧风险。
3.羊水穿刺:在超声引导下抽取羊水进行病原体核酸扩增检测,直接证实胎儿感染。适用于血清学结果不确定或超声异常者。检测周期短,但存在流产、感染等操作风险,需严格评估适应症。
4.胎儿磁共振成像:对中枢神经系统异常分辨率优于超声,可清晰显示脑皮质发育不良、小头畸形等。无电离辐射,适用于孕18周后疑难病例补充诊断。需结合临床避免过度依赖影像学结果。
5.新生儿体格检查:出生后重点排查黄疸、肝脾肿大、皮肤瘀斑等体征。测量头围、体重评估发育迟缓,听力学筛查发现风疹感染导致的感音神经性耳聋。必要时采集脐血或尿液进行病原学复检。
TORCH综合征的诊断需结合多学科协作,根据孕周和病情动态选择检查手段。血清学与影像学联合可提高检出率,而侵入性操作需权衡获益与风险。产后随访对明确远期后遗症至关重要。
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