什么是无脑儿怎么确诊

2025.06.09 15:32

无脑儿是一种严重的先天性神经管缺陷，表现为胎儿颅骨和大脑半球缺失或发育不全。确诊主要依靠产前超声检查，结合母体血清甲胎蛋白检测和羊水穿刺等辅助手段。

无脑儿的诊断通常在妊娠中期通过超声检查明确。超声影像显示胎儿颅骨穹窿缺失，大脑组织发育不全或完全缺失，脑组织暴露在外。母体血清甲胎蛋白AFP水平升高可作为筛查指标，若异常需进一步检查。羊水穿刺检测乙酰胆碱酯酶和AFP水平可辅助诊断。部分情况下，MRI检查可提供更详细的脑部结构信息。妊娠晚期，胎儿头部触诊或X线检查也可能发现异常，但超声仍是主要手段。

确诊无脑儿后需及时咨询专业医生，明确妊娠管理方案。无脑儿无法存活，多数选择终止妊娠。若继续妊娠，需密切监测母体健康状况，预防并发症如羊水过多。孕期补充叶酸可降低神经管缺陷风险，计划怀孕前3个月开始服用效果更佳。避免接触致畸物质，如某些药物、化学毒物或辐射。遗传咨询有助于评估再发风险，指导后续生育计划。

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