什么是唐氏症

2024.08.22 16:29

唐氏症即唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常导致的疾病。

唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一。人体正常情况下有23对染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体多了一条，变成了三条，所以也称为21-三体综合征。这种染色体异常是随机发生的，与遗传因素和孕妇的年龄等有关，尤其是孕妇年龄越大，发生的风险越高。

唐氏综合征患儿在出生时就有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外等。他们还往往伴有智力低下、生长发育迟缓、运动和语言发育落后等问题。患儿可能存在多种先天性畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。这些问题会给患儿及其家庭带来巨大的负担和挑战。对于唐氏综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是通过早期干预和康复训练来提高患儿的生活质量和适应能力。在孕期进行唐氏筛查等检查，可以帮助发现高风险孕妇，以便进一步进行诊断和评估，对于降低唐氏综合征患儿的出生率具有重要意义。

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