小儿癫痫需要做脑电图检查、头颅影像学检查、血液生化检查、尿液检查、基因检测。具体分析如下:
1.脑电图检查:脑电图是诊断癫痫最重要的检查手段,通过记录大脑电活动捕捉异常放电。发作期脑电图可明确癫痫发作类型,间歇期脑电图有助于发现潜在异常。长程视频脑电图能同步记录发作表现与脑电变化,提高诊断准确性。部分患儿需多次检查或诱发试验。
2.头颅影像学检查:头颅磁共振或CT可排查脑结构异常,如肿瘤、畸形、出血或瘢痕。磁共振分辨率更高,能发现微小病灶。婴幼儿需注意检查配合度,必要时镇静。影像学阴性不能排除癫痫,需结合其他检查综合判断。
3.血液生化检查:包括电解质、血糖、肝肾功能等,排除代谢紊乱或中毒引发的抽搐。遗传代谢病筛查需检测血氨、乳酸、氨基酸等特殊指标。检查前需空腹,急性发作期应尽快采血。
4.尿液检查:尿常规可提示感染或代谢异常,尿有机酸分析有助于遗传代谢病诊断。部分患儿需收集24小时尿液检测代谢产物。尿液检查无创易行,但需注意标本采集时间和保存条件。
5.基因检测:针对难治性癫痫或疑似遗传性癫痫,通过全外显子测序等技术排查基因突变。阳性结果可指导治疗和遗传咨询。检测前需充分评估临床表型,选择合适检测方案。
癫痫检查需根据患儿年龄、发作特点和病情选择,部分项目需重复或联合进行。检查过程中需安抚患儿情绪,避免诱发发作。家长应配合医生详细记录发作情况,检查后及时复诊评估结果。
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