21-三体正常值是多少

2025.06.10 17:40

21-三体的正常值是指胎儿或新生儿染色体核型分析中21号染色体为二倍体的标准结果。正常情况下，人体细胞中21号染色体应为两条，若出现三条则称为21-三体综合征唐氏综合征。核型分析报告通常显示为46，XX或46，XY，其中46代表染色体总数，XX或XY代表性染色体组合，21号染色体未额外标注即默认两条。

21-三体的检测主要通过产前筛查和诊断技术完成。早期筛查包括血清学指标如游离β-hCG、PAPP-A结合超声测量胎儿颈项透明层厚度NT，计算风险值。高风险人群需进一步通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺进行染色体核型分析，确诊是否为21-三体。无创产前检测NIPT也可通过母体血液中胎儿游离DNA初步筛查，但确诊仍需侵入性检查。正常核型结果排除21-三体，而异常结果需结合临床咨询。

解读21-三体检测结果需注意筛查与诊断的区别。筛查结果仅提示风险概率，不能确诊；核型分析是金标准。孕妇年龄、孕周、检测方法均影响结果准确性。若检测异常，建议遗传咨询并全面评估胎儿健康状况。部分嵌合型21-三体可能表现轻微，需结合多学科会诊。检测存在假阳性或假阴性可能，需动态随访。所有检查需在正规医疗机构进行，确保技术规范与结果可靠性。

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