马蹄肾畸形是由于胚胎发育过程中两侧肾脏下极在中线位置异常融合形成的先天性肾脏畸形。具体成因与遗传因素、环境因素及胚胎期肾脏迁移受阻有关,但确切机制尚未完全明确。
马蹄肾畸形的发生与多种因素相关。胚胎发育第4-7周时,后肾组织从盆腔上升至腰部,若受到干扰可能导致两侧肾脏下极融合。遗传因素如染色体异常如特纳综合征可能增加风险,环境因素如母体接触某些药物、感染或代谢异常也可能影响肾脏正常发育。马蹄肾患者常合并其他泌尿系统畸形,如输尿管重复畸形或膀胱输尿管反流,进一步提示发育异常的多因素作用。
马蹄肾畸形患者可能无症状,也可能因尿路梗阻、结石或感染出现腰痛、血尿等症状。诊断主要依靠影像学检查,如超声、CT或MRI。无症状者通常无需治疗,但需定期随访监测肾功能及并发症。若出现尿路梗阻或反复感染,可能需要手术矫正。孕期发现马蹄肾需加强产前监测,评估胎儿发育情况。患者应避免剧烈运动以减少肾脏损伤风险,并注意预防尿路感染。
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