杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

唐氏排查高风险要紧吗

2025.06.09 15:32

唐氏筛查高风险确实需要引起重视,但并不意味着胎儿一定存在问题。高风险结果提示胎儿患唐氏综合征或其他染色体异常的概率较高,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查明确。约5%的孕妇会收到高风险报告,其中仅少数最终确诊,因此不必过度恐慌。

高风险结果与孕妇年龄、激素水平、检测时间等因素相关。35岁以上高龄孕妇风险值通常更高,但年轻孕妇也可能出现异常。筛查通过统计模型计算风险概率,存在假阳性可能。无创DNA检测可分析母血中胎儿DNA,准确率达95%以上;羊水穿刺直接获取胎儿细胞,是诊断金标准,但存在0.5%流产风险。医生会根据具体情况建议后续方案,多数孕妇经进一步检查可排除异常。

收到高风险报告后,应避免自行搜索片面信息加重焦虑。及时与产科医生沟通,了解各项检查的适用性、准确率及风险。羊水穿刺需在特定孕周进行,需提前预约。保持规律作息,避免剧烈运动,但无需绝对卧床。饮食注意营养均衡,避免生冷食物。部分孕妇可能需心理辅导缓解压力。筛查仅评估概率,最终诊断需结合多项医学检查结果综合判断。