地中海贫血要做什么检查

2025.09.25 16:46

地中海贫血的诊断需要进行一系列血液检查和基因检测。常见的检查包括血常规、血红蛋白电泳、铁代谢检查和基因分析，以明确贫血类型和严重程度。

血常规检查可以初步发现贫血，观察红细胞数量、大小和血红蛋白浓度。地中海贫血患者的红细胞通常较小且血红蛋白含量偏低。血红蛋白电泳是重要检查手段，能区分不同类型的地中海贫血，如α或β型，并检测异常血红蛋白比例。铁代谢检查帮助排除缺铁性贫血，避免误诊。基因检测是确诊的金标准，通过分析α或β珠蛋白基因突变，明确具体遗传缺陷，对家族遗传咨询和产前诊断有重要意义。

检查前需避免近期输血，以免影响结果准确性。孕妇或有家族史者应尽早筛查，以便及时干预。部分检查需空腹进行，需提前咨询医生。地中海贫血无法根治，但早期诊断有助于科学管理，改善生活质量。重型患者需定期监测，预防并发症。携带者虽无症状，但婚育前建议进行基因检测，降低后代患病风险。检查结果应由专业医生解读，避免自行判断。

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