杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

产检会查出地中海贫血吗

2025.06.13 09:02

产检可以筛查地中海贫血。通过血液检查能够发现地中海贫血的携带者或患者,但具体检出情况取决于检查项目的选择和执行时机。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,产检中主要通过血常规和血红蛋白电泳进行初步筛查。血常规可发现红细胞体积小、血红蛋白含量低等异常,提示可能为地中海贫血携带者。进一步确诊需进行血红蛋白电泳或基因检测,明确是否为α或β型地中海贫血。若夫妻双方均为携带者,胎儿有25%概率患病,需通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断确认胎儿是否健康。

产检筛查地中海贫血需注意检查时间窗口。孕早期进行血常规和血红蛋白电泳筛查较为理想,若发现异常需尽早安排基因检测。夫妻双方有家族史或来自高发地区如地中海、东南亚应主动告知医生,必要时双方同时接受检查。筛查结果异常时,需咨询遗传学专家评估风险,并严格遵循后续产前诊断流程。部分轻型地中海贫血对健康影响较小,但重型患儿可能需终身输血或干细胞移植,提前筛查有助于科学决策。