瑞氏综合症有什么临床表现

2025.09.08 17:11

瑞氏综合症的临床表现包括频繁呕吐、意识障碍或昏迷、肝脏肿大但无黄疸、脑水肿导致的颅内压升高、代谢紊乱如低血糖和血氨升高。具体分析如下：

1.频繁呕吐：瑞氏综合症早期常见症状为突发性剧烈呕吐，呕吐物可能含有胆汁，持续数小时至数天，易被误诊为胃肠炎。呕吐与脑干受压或代谢异常有关，严重时导致脱水及电解质失衡。

2.意识障碍或昏迷：随着病情进展，患者可能出现嗜睡、烦躁、谵妄，最终发展为昏迷。脑功能受损与高氨血症及线粒体功能障碍相关，需及时干预以避免不可逆神经损伤。

3.肝脏肿大但无黄疸：肝脏因脂肪变性而肿大，触诊可发现，但血清胆红素水平通常正常。肝功能异常表现为转氨酶升高，凝血时间延长，但黄疸罕见，此特征有助于鉴别诊断。

4.脑水肿导致的颅内压升高：脑细胞水肿引发头痛、视乳头水肿、瞳孔不等大或呼吸节律异常。颅内压升高可能诱发脑疝，需通过降颅压药物或机械通气紧急处理。

5.代谢紊乱如低血糖和血氨升高：线粒体损伤导致糖异生受阻，引发低血糖；尿素循环障碍致使血氨蓄积，加重脑毒性。需监测血糖及血氨水平，及时补充葡萄糖并降低血氨。

瑞氏综合症病情进展迅速，早期识别至关重要。避免使用水杨酸类药物，尤其儿童发热时。出现可疑症状应立即就医，延误治疗可能危及生命。实验室检查需涵盖肝功能、血氨及凝血功能。治疗以支持为主，重点维持脑灌注及纠正代谢异常。

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