胎儿巨结肠是怎样引起

2025.09.18 16:35

胎儿巨结肠是由于胚胎发育过程中肠道神经节细胞迁移异常或发育障碍，导致远端结肠缺乏神经节细胞，肠壁肌肉持续收缩，形成功能性肠梗阻。这种先天性疾病与遗传因素、环境因素或基因突变相关，具体机制涉及多种信号通路异常，如RET基因突变影响神经嵴细胞分化迁移。

在胚胎发育第5-12周，神经嵴细胞应沿消化道从头端向尾端迁移，形成肠壁神经丛。若迁移受阻或细胞凋亡异常，远端结肠常见于乙状结肠和直肠神经节细胞缺失，病变肠段丧失蠕动功能，近端正常肠段因粪便淤积逐渐扩张肥厚，形成巨结肠改变。病理表现为狭窄段与扩张段交界鲜明，狭窄段肠壁肌间神经丛缺失，肠管痉挛性狭窄，引发新生儿肠梗阻、腹胀或排便延迟。

诊断需结合影像学如钡剂灌肠显示狭窄-扩张过渡区、直肠活检确认神经节细胞缺失。手术切除病变肠段是主要治疗方式，但术后可能并发肠粘连或排便功能障碍。孕期超声发现肠管扩张需警惕，出生后未排胎便或腹胀需及时排查。遗传咨询对家族史阳性者尤为重要，孕期避免接触致畸物质可能降低风险。术后需长期随访排便功能及生长发育情况。

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