特发性震颤和原发性震颤是同一疾病的不同名称,指同一种以动作性震颤为主要表现的神经系统疾病。两者并无本质区别,仅是术语使用习惯差异。特发性强调病因未明,原发性则突出该震颤为独立病症而非其他疾病继发。医学文献中两术语常互换使用,国际疾病分类标准已统一采用特发性震颤作为规范命名。
该疾病的核心特征为姿势性或运动性震颤,多累及手部,也可影响头部、声音或下肢。震颤频率通常为4-12Hz,在紧张、疲劳或特定姿势时加重,静止时减轻。约50%病例有家族遗传倾向,可能与多个基因位点相关。病理机制尚未完全阐明,目前认为小脑-丘脑-皮质环路功能异常可能起关键作用。诊断需排除帕金森病、甲亢、药物副作用等继发因素,典型病例无需特殊检查即可临床确诊。治疗上轻症可观察,中重度患者首选普萘洛尔或扑米酮,药物难治性病例可考虑脑深部电刺激术。
需注意该病虽呈渐进性发展,但一般不显著影响寿命。震颤程度与焦虑情绪密切相关,认知行为疗法可作为辅助治疗手段。部分患者可能合并轻度认知功能障碍,需与退行性疾病鉴别。长期随访中发现,约30%患者可能发展为叠加综合征,需定期神经科评估。饮食方面需控制咖啡因摄入,酒精可能暂时缓解症状但不宜作为治疗手段。药物调整应在专业医师指导下进行,突然停药可能导致反跳性震颤加重。
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