杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

唐氏筛查高危的孩子能要吗

2025.06.13 09:02

唐氏筛查高危的孩子可以要,但需要进一步诊断和评估风险。筛查高危并不等同于确诊,只是提示胎儿存在较高风险,需通过羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。最终决定权在家庭手中,需结合医学建议、家庭情况和心理承受能力综合考虑。

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标,结合年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查结果高危意味着风险值高于设定的截断值,但并非确诊。约5%的孕妇会收到高危报告,但其中仅少数胎儿真正存在问题。羊水穿刺是确诊的金标准,准确率接近100%,但存在约0.5%的流产风险。无创DNA检测对唐氏综合征的检出率高达99%,适合不愿承担穿刺风险的孕妇。若确诊为唐氏综合征,家庭需了解患儿可能面临的智力障碍、发育迟缓及健康问题,并评估抚养能力和资源支持。

面对高危结果,孕妇需保持冷静,避免过度焦虑。及时咨询遗传学专家或产科医生,了解后续检查的意义和风险。确诊前避免仓促决定,充分沟通家庭意愿、经济条件和心理准备。若选择继续妊娠,需做好产前管理和出生后干预计划;若选择终止,需在法律允许时间内进行。无论何种选择,尊重医学事实和家庭价值观是关键,必要时寻求心理支持。