佝偻病引起的骨骼畸形主要表现为骨骼软化、变形及生长板异常,常见于婴幼儿和儿童。典型表现包括颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、下肢O型腿或X型腿、脊柱后凸或侧弯等。这些畸形由维生素D缺乏或代谢异常导致钙磷代谢紊乱,使骨骼矿化不足,尤其在快速生长的骨骼部位更为明显。
佝偻病的骨骼畸形发展具有阶段性。早期可见囟门闭合延迟、颅骨边缘软化乒乓球颅,随病情进展出现方颅、肋骨与肋软骨交界处膨大串珠肋。胸廓畸形如鸡胸或漏斗胸可能影响呼吸功能。四肢长骨承重后易弯曲,形成O型腿膝内翻或X型腿膝外翻,严重者步态异常。脊柱负重后可能出现驼背或侧弯,骨盆入口狭窄在女性患者中可能影响未来分娩。手腕、踝关节处骨骺端膨大形成手镯征或脚镯征,牙齿萌出延迟且釉质发育不良也是常见表现。
预防和治疗需关注维生素D和钙的补充。母乳喂养婴儿应每日补充维生素D,早产儿需加强剂量。多晒太阳有助于皮肤合成维生素D,但需避免暴晒。已出现畸形的患者需在纠正代谢异常的基础上,根据严重程度选择支具固定或手术矫正。饮食应富含钙磷,如乳制品、鱼类。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平,影像学评估骨骼改善情况。避免过早让婴幼儿站立或行走,减少下肢负重变形风险。遗传性佝偻病患者需针对病因进行特异性治疗。
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