苯丙酮尿症需要做什么检查

2025.09.11 17:28

苯丙酮尿症的诊断主要依靠血苯丙氨酸浓度测定和基因检测。

血苯丙氨酸浓度测定是筛查和确诊苯丙酮尿症的关键方法。新生儿出生后需进行足跟血筛查，通过高效液相色谱或串联质谱技术检测血苯丙氨酸水平。若结果异常，需进一步进行定量检测以明确诊断。基因检测可辅助确诊，通过分析苯丙氨酸羟化酶基因突变，帮助判断疾病类型及严重程度。尿有机酸分析、四氢生物蝶呤负荷试验等检查可鉴别经典苯丙酮尿症与四氢生物蝶呤缺乏症，指导后续治疗。

检查过程中需注意采血时间，新生儿筛查应在出生后48小时至7天内完成，避免假阴性。哺乳不足或早产儿可能影响结果，需适时复查。基因检测需结合家族史，部分罕见突变可能无法通过常规方法检出。确诊后需定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食或药物治疗方案。早期诊断和干预对预防智力障碍等并发症至关重要，延误检查可能导致不可逆损害。

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