Q羊水穿刺能查出基因突变吗

女 25岁 2020-11-25

描述：

做唐氏筛查显示高危，医生让做羊水穿刺，羊水穿刺能查出基因突变吗？

医生回答：

如果唐氏筛查显示高危，需要进一步行羊水穿刺的检查，是可以查出是否有基因突变的。羊水穿刺，它主要是通过B超引导下穿羊膜腔，取到羊水来做化验。羊水穿刺出来的羊水会做染色体细胞培养，染色体的细胞培养会做基因芯片，所以说羊水穿刺是能查出大部分的基因突变。