Q羊水穿刺能查出聋哑吗

2025-06-16
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

羊水穿刺不能直接查出胎儿是否聋哑。这项技术主要用于检测染色体异常如唐氏综合征和部分基因疾病,但大多数聋哑由遗传或非遗传因素导致,常规羊水穿刺无法全面覆盖相关基因突变或后天因素。

羊水穿刺通过分析胎儿DNA或染色体,可识别部分与遗传性耳聋相关的基因如GJB2突变,但需结合特定基因检测项目。聋哑病因复杂,包括先天性耳聋基因、孕期感染如风疹、产伤等,单纯羊水穿刺无法涵盖所有可能性。若家族有耳聋史,需额外进行针对性基因筛查。

羊水穿刺有流产风险约0.1%-0.3%,需严格评估适应症。即使结果正常,也不排除其他致聋因素。建议高风险家庭咨询遗传学专家,结合新生儿听力筛查及后续检查综合判断。

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