唐氏筛查一般在孕15-20周进行,此时通过母体血清标志物检测和超声检查能较准确评估胎儿患唐氏综合征的风险。
孕早期11-13周也可结合NT超声颈项透明层测量与血清学检查进行早期筛查,但中期筛查的检出率更高,两者结合能提升准确性。筛查结果若显示高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
筛查前需确认孕周,误差可能影响结果;年龄≥35岁的孕妇风险较高,建议直接考虑诊断性检查;筛查仅评估概率,非确诊。若结果异常应咨询遗传学专家,避免过度焦虑。饮食和日常活动不影响检查,但需按时产检以确保数据可靠性。
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