Q唐氏筛查出高风险怎么办
2025-06-18
- 崔颖 妇科 主任医师 北京医院 三级甲等
若唐氏筛查结果显示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。高风险并非最终诊断，只提示胎儿患唐氏综合征概率较高，需专业医生评估。
确诊前不必过度焦虑，约80%高风险孕妇经后续检查可排除异常。无创DNA通过母血检测胎儿DNA，准确率达99%；羊水穿刺是金标准，但有0.5%流产风险，需权衡利弊。医生会根据孕妇年龄、孕周及家族史建议合适方案。
筛查高风险后应尽快就医，避免延误诊断窗口期。羊水穿刺需在特定孕周16-22周进行，需提前预约。保持情绪稳定，避免网络不实信息干扰。若确诊唐氏综合征，需遗传咨询了解胎儿预后及生育选择，家属应共同参与决策。
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