Q基因缺失的孩子能活不能

女 26岁 2019-01-12

描述：

我们家宝宝才两岁，最近去医院进行身体检查，发现了孩子有基因缺失的情况，孩子出现基因缺失还能够正常生活吗，请问基因缺失的孩子能活不能？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

基因缺失的孩子有可能存活。许多基因缺失的孩子出生后能正常生活，只是可能在某些方面与常人略有不同，比如某些代谢相关基因缺失可能导致特定代谢疾病，但通过合理的饮食和医疗管理可较好地控制病情。有些严重的基因缺失可能会导致严重的发育障碍、多器官功能异常等，对孩子的生存和生活质量产生较大影响，甚至可能在婴儿期或儿童期就因并发症等原因而夭折。每个孩子的情况都不同，即使是相同的基因缺失，其表现和预后也可能有很大差异。对于基因缺失的孩子，早期诊断、专业评估以及个体化的医疗和护理方案非常重要，以最大程度地提高其生存机会和生活质量。