Q基因缺失的孩子能活不能

2025-06-05

医生回答：

基因缺失的孩子能否存活取决于缺失的基因类型和严重程度。部分基因缺失可能仅导致轻微症状或无症状，孩子可以正常生活；而关键基因的缺失则可能引发严重疾病甚至危及生命，如某些先天性遗传病。

基因缺失的影响因人而异，现代医学通过基因检测、产前筛查等手段提前评估风险。出生后，部分病例可通过药物、手术或基因治疗缓解症状，例如脊髓性肌萎缩症SMA的靶向治疗已显著改善患儿生存率。许多基因疾病目前仍无法根治，需依赖长期护理和支持治疗。

家长若怀疑基因问题，应尽早咨询遗传学专家，结合产前诊断或新生儿筛查明确情况。即使孩子确诊基因缺失，也需根据具体类型制定个性化管理方案，同时关注心理支持与社会资源协助，以提升生活质量。