Q唐筛查出来唐氏儿多吗

2025-06-18
A
宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

唐筛检查出唐氏儿的比例并不高,但它是孕期重要的初步筛查手段。普通孕妇群体中,唐氏综合征的发生率约为1/800-1/1000,而唐筛的检出率约60%-90%与检测方法有关,这意味着部分唐氏儿可能漏诊,也存在假阳性风险。

唐筛通过孕妇血液指标如HCG、AFP结合年龄、孕周等计算风险值,高风险者需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。虽然检出率有限,但因其无创、低成本,仍是广泛应用的初筛方法。高龄孕妇35岁以上胎儿染色体异常风险显著增加,需更重视筛查。

唐筛结果≠确诊,高风险不必过度焦虑,应遵医嘱复查;低风险也不绝对排除异常。筛查时机通常为孕15-20周,错过窗口期会影响准确性。若家族有遗传病史或既往生育异常胎儿,建议直接咨询遗传学专家,必要时选择更精准的检测方式。

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