Q唐氏综合征是会遗传的吗

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征通常不是遗传性疾病，而是由染色体异常21号染色体三体随机发生的。大多数情况下，它源于受精卵分裂时的偶然错误，与父母基因无关。

唐氏综合征的病因主要是第21号染色体多出一条标准型占95%，称为21三体。少数情况约5%可能由染色体易位引起，其中部分易位型可能与父母携带的平衡易位有关，此时存在遗传风险。若父母中一方是平衡易位携带者，后代患病概率可能升高，需通过遗传咨询评估。

备孕时，高龄孕妇35岁以上或家族有染色体异常史者建议进行产前筛查如无创DNA、羊水穿刺。即使无遗传风险，所有孕妇都应重视孕检，早期筛查可帮助发现异常。若已生育唐氏儿，再次怀孕前需排查父母染色体，明确是否为易位型相关病例。