唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传疾病,主要因细胞分裂时21号染色体不分离,导致胎儿多出一条21号染色体即21三体。这种染色体异常可能发生在精子或卵子形成过程中,也可能在胚胎早期发育阶段出现。高龄孕妇尤其是35岁以上生育唐氏儿的风险显著增加,但年轻孕妇也可能因偶然因素怀上唐氏综合征胎儿。
唐氏综合征的发生与遗传因素无关,而是随机事件,目前医学尚无法完全预防。孕期筛查如NT检查、无创DNA或羊水穿刺可帮助早期发现风险。环境因素如辐射、化学物质虽不直接导致唐氏综合征,但可能增加染色体错误概率。若家族有唐氏儿生育史,建议孕前咨询遗传学专家,但多数情况下唐氏综合征为偶发,无需过度担忧。
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