Q21三体高危确诊的多吗

2025-06-13

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

21三体高危确诊的比例相对较低，但具体数据因筛查手段和人群差异而不同。

21三体综合征唐氏综合征的高危筛查主要通过孕早期NT超声、血清学检查或无创DNA检测NIPT进行。若结果为高危，需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。统计显示，约5%的孕妇会被筛查为高危，但最终确诊率仅占高危人群的1%-2%，整体新生儿发病率约为1/800。高龄孕妇如35岁以上风险显著增加，可达1/350。

筛查高危不等于确诊，需进一步遗传学检测确认。羊水穿刺存在轻微流产风险约0.5%-1%，需权衡利弊。无创DNA准确性较高＞99%，但无法完全替代诊断性检查。建议咨询遗传学专家，结合个体情况选择筛查或诊断方案。