Q21三体高风险是否严重

2025-06-13

医生回答：

21三体高风险提示胎儿患唐氏综合征21三体综合征的概率显著增高，属于严重的染色体异常风险，需高度重视。

21三体综合征是常见的染色体疾病，患儿存在智力障碍、特殊面容及多发畸形，目前医学无法治愈。高风险结果通常通过孕早期/中期血清筛查或无创DNA检测发现，但需进一步通过羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。高龄孕妇、不良孕产史等因素会显著增加风险。

发现高风险后，应尽快咨询遗传学专家，结合超声检查等评估胎儿情况。确诊后需充分知情选择是否继续妊娠，并做好心理支持。即使筛查高风险，最终确诊比例并非100%，因此避免过度焦虑，严格遵循医生建议完成后续检查。孕期保持规律产检，未来妊娠可提前进行遗传咨询降低风险。