Q苯丙酮尿症的症状是什么？

男 1岁 2019-02-24

描述：

孩子做足跟血检查的时候数值超过了正常范围，医生说可能是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症的症状是什么？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征并不常见主要是这几种类型：小脑畸形、智力发育迟缓，走路异常，腱反射亢进，手部轻微抖动，肢体动作重复等。由于患儿缺乏黑色素，常常表现为头部发黄，皮肤和虹膜的颜色都会变浅。同时患儿的尿液中含有鼠尿的气味。而且患儿容易并发出湿疹、呕吐、拉肚子等症状。因此，如果得了这个病一定要尽早治疗，去正规医院，配合医生。