重度苯丙酮尿症的症状有以下几个方面:
第一,是小儿会有不同程度的脑损伤,会出现学习困难,有的小儿无法生活自理,严重影响生活质量。
第二,是小儿会出现脑萎缩、抽搐、反射亢进,有的孩子甚至会伴有湿疹,最典型的症状就是尿尿会有鼠尿骚味,是因为氨基酸代谢异常引起的。
本病是一种先天性染色体异常性的疾病,对小儿的智力和发育都有影响。一定要争取早期发现,然后早期诊断,并且还要及早的治疗,避免疾病发展成重症,影响小儿的生活和学习。
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