Q唐筛高危有多少被确诊

2025-06-16

医生回答：

唐筛高危孕妇中最终被确诊为唐氏综合征的比例约为2%-5%。这意味着每100位高危孕妇中，仅有2-5例会通过后续确诊检查如羊水穿刺或无创DNA确认胎儿异常，绝大多数高危结果属于假阳性。

唐筛是通过检测孕妇血液中的生化指标和超声数据，结合年龄等因素计算的风险值，其敏感度约85%-90%。高危结果需通过羊水穿刺确诊率99%或高精度无创DNA准确率95%进一步验证。高龄孕妇35岁以上假阳性率更高，而年轻孕妇高危结果更需警惕。部分假阳性与胎盘激素异常、双胎妊娠或检测误差有关。

高危结果不等于确诊，需避免过度焦虑。确诊检查中羊穿有0.5%流产风险，需权衡利弊。建议咨询遗传学专家，结合超声软指标综合评估。即使低风险孕妇也应按时产检，因唐筛无法检出所有染色体异常。