Q什么是婴儿苯丙酮尿症？

男 7岁 2019-02-17

描述：

我的宝宝出生7个月了，最近排尿的时候味道很重,带去医院检查说是苯丙酮尿症，我想咨询一下医生什么是婴儿苯丙酮尿症？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。建议妈妈按照医生的建议治疗，不要自己乱用药，避免对宝宝造成更大的伤害。