Q什么检查能确诊唐氏儿

2025-06-18

医生回答：

确诊唐氏儿主要通过染色体核型分析检查。

唐氏综合征21-三体综合征的确诊依赖于染色体核型分析，即通过抽取胎儿或婴儿的血液、羊水产前等样本，检测其细胞中21号染色体是否存在额外拷贝。产前筛查如NT超声、血清学筛查或无创DNA仅能提示风险，而核型分析是唯一确诊手段，可明确区分标准型、易位型或嵌合型唐氏综合征。

产前诊断如羊水穿刺存在轻微流产风险，需由专业医生评估后操作。若新生儿出现典型特征如特殊面容、肌张力低下，应尽快进行染色体检查以确诊。无创DNA检测虽准确性高，但仍属筛查范畴，不能替代核型分析。家长需结合遗传咨询，理性选择检查方案。