Q染色体缺失怎么造成的

2025-06-18
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崔颖 妇科 主任医师 北京医院 三级甲等
医生回答:

染色体缺失是指染色体部分片段丢失的遗传变异,主要由DNA复制错误、辐射或化学物质损伤、细胞分裂异常等因素引起。

染色体缺失可能发生在减数分裂或有丝分裂过程中,当DNA断裂后未能正确修复,或纺锤体功能异常导致片段丢失。外界因素如电离辐射、某些化疗药物、病毒感染等也可直接破坏DNA结构。父母携带的平衡易位等结构异常可能遗传给后代,导致子代染色体部分缺失。

染色体缺失可能导致发育异常、智力障碍或先天性疾病,但具体表现取决于缺失片段的大小和位置。孕期产前筛查如羊水穿刺可检测胎儿染色体异常。若家族有遗传病史,建议进行遗传咨询和基因检测,以评估风险并制定干预方案。

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