Q唐氏筛查需要做无创吗

2025-06-18

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

唐氏筛查不一定需要做无创DNA检测，需根据初筛结果和个体风险综合评估。

唐氏筛查通常分为早期血清学筛查如NT结合β-HCG、PAPP-A或中期血清学筛查如三联/四联筛查。若筛查结果显示高风险如风险值≥1/270或存在其他高危因素如高龄、不良孕史，医生会建议进一步做无创DNA检测NIPT，其通过分析母血中胎儿游离DNA，对21/18/13三体的检出率更高约99%。但若初筛结果为低风险且无其他异常，通常无需额外做无创。

无创DNA属于筛查而非确诊手段，高风险者仍需通过羊水穿刺等诊断技术确认。无创对双胎、嵌合体或罕见染色体异常的检测有限，需结合超声等检查。孕妇应咨询医生，根据自身情况如孕周、经济条件等选择合适方案。