17号染色体是人类23对染色体中的一对,属于常染色体,携带约800个基因,与多种遗传疾病和生理功能密切相关。
17号染色体上的基因参与调控细胞生长、DNA修复和免疫反应等重要生理过程。例如,TP53基因位于17号染色体短臂,是关键的抑癌基因,突变可能导致多种癌症。17号染色体异常与遗传疾病相关,如米勒-迪克综合征17p13.3缺失和夏尔科-玛丽-图斯病部分亚型由17号染色体基因突变引起。
研究17号染色体时需注意其结构变异如缺失、重复可能引发复杂疾病,基因检测需结合临床表型分析。某些突变具有不完全外显率,遗传咨询至关重要。对癌症患者,TP53等基因的筛查有助于个性化治疗。
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