唐氏筛查高危通常指胎儿患有唐氏综合征21三体综合征的风险值高于设定的截断值如1/270,或检测结果中相关指标如血清标志物、NT值出现明显异常。筛查结果并非确诊,但提示需进一步通过无创DNA或羊水穿刺等诊断性检查确认。
唐氏筛查通过孕妇血液中的HCG、AFP等激素水平,结合超声测量的胎儿颈项透明层NT厚度、孕妇年龄等因素综合评估风险。若血清标志物浓度异常如HCG偏高、AFP偏低或NT增厚,风险值可能升高。不同医疗机构采用的截断值可能略有差异,但普遍认为风险≥1/270为高危。高龄孕妇≥35岁因年龄本身是高风险因素,即使筛查结果临界也可能被建议进一步检查。
筛查结果受孕周计算准确性、孕妇体重等因素影响,需确保检查时间孕15-20周和超声数据准确。高危结果不必过度恐慌,约半数高危孕妇经诊断性检查后排除异常。反之,低风险也不能完全排除唐氏儿可能,需结合孕期其他检查综合评估。医生会根据个体情况给出后续建议。
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