Qpku产前诊断能确诊吗

2025-06-05

医生回答：

PKU苯丙酮尿症产前诊断可以确诊胎儿是否患病。通过基因检测或羊水穿刺等技术，能够准确判断胎儿是否携带致病基因突变，尤其是已知家族史的高风险家庭。

产前诊断通常针对高风险孕妇，如夫妻均为携带者或已生育过PKU患儿。基因检测通过分析父母和胎儿的DNA，明确是否存在PAH基因突变；羊水穿刺则通过检测羊水中代谢物或胎儿细胞基因，进一步确认。技术成熟但存在局限性，如新发突变或罕见变异可能漏检，需结合家族史综合评估。

产前诊断需在专业遗传咨询指导下进行，明确检测意义与风险。羊水穿刺有轻微流产风险，需权衡利弊。阴性结果不能完全排除其他遗传病，阳性结果需及时干预，如出生后饮食控制。伦理问题如终止妊娠需提前与医生充分沟通。