孕期无创检查主要指无创产前基因检测NIPT,通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA,筛查染色体异常风险。
该技术主要用于检测21-三体唐氏综合征、18-三体和13-三体等常见染色体非整倍体疾病,准确率较高。部分高级检测还可提示性染色体异常或微缺失综合征。与传统唐筛相比,无创DNA检测的假阳性率更低,适合高龄孕妇、唐筛高风险或有过异常妊娠史的群体。
需注意,无创检测仍属筛查而非确诊,高风险结果需通过羊水穿刺等诊断技术确认。检测前应咨询医生,了解适用条件和局限性。双胎、试管婴儿或孕妇本人有染色体异常等情况可能影响结果准确性。无创DNA无法检测结构畸形如心脏缺陷,需结合超声等检查全面评估胎儿健康。
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