Q羊水穿刺能查出哪些病

2025-06-16
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

羊水穿刺主要用于检测胎儿的染色体异常、遗传病和部分先天性疾病。

通过抽取少量羊水分析胎儿脱落的细胞,可以诊断唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病,以及地中海贫血脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。羊水穿刺还能发现神经管缺陷如脊柱裂和某些代谢异常。

羊水穿刺属于有创检查,存在轻微流产风险约0.1%-0.3%,通常建议高龄孕妇35岁以上、唐筛高风险或家族遗传病史者进行。需在孕16-24周实施,术后需短暂休息并观察异常症状。检查前需充分咨询医生,权衡利弊后决定。

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