唐筛唐氏综合征筛查是通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合超声检查和孕妇年龄等因素,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查方法。
检查标准主要包括孕妇血液中的游离β-HCG人绒毛膜促性腺激素和PAPP-A妊娠相关血浆蛋白A水平,以及孕早期11-13周超声测量的胎儿颈项透明层NT厚度。孕中期15-20周还可能检测AFP甲胎蛋白、HCG、游离雌三醇等指标。这些数据结合孕妇年龄、体重、孕周等,通过特定算法计算风险值,通常以1/270为临界值,高于该值则建议进一步确诊检查。
唐筛仅为风险评估,并非确诊依据。若结果高风险,需通过无创DNA或羊水穿刺确认。检查前需准确提供孕周、年龄等信息,避免误差。筛查有假阳性或假阴性可能,需结合临床判断。高龄孕妇或家族遗传病史者建议直接进行产前诊断。
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