Q染色体畸变疾病有哪些

2025-06-16

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

染色体畸变疾病是由染色体数目或结构异常导致的遗传性疾病。这类疾病通常影响生长发育、智力及生理功能，常见于出生缺陷或先天性疾病。

常见的染色体畸变疾病包括唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体、帕陶氏综合征13三体等数目异常疾病，以及猫叫综合征5号染色体短臂缺失、威廉姆斯综合征7号染色体微缺失等结构异常疾病。性染色体异常如克氏综合征XXY、特纳综合征X单体等也属于此类。这些疾病多由遗传或孕期突变引起，表现为特殊面容、智力障碍或多系统异常。

诊断需结合染色体核型分析或基因检测，部分疾病可通过产前筛查提前发现。目前多数染色体疾病无法根治，但早期干预可改善生活质量。患者家庭应接受遗传咨询，了解再发风险及生育选择。孕期避免接触致畸因素如辐射、药物有助于降低风险。