Q胎儿神经管畸形怎么查

2025-06-11

医生回答：

胎儿神经管畸形主要通过产前超声检查和母血清学筛查进行诊断。超声检查能清晰显示胎儿脊柱、颅脑等结构，是诊断神经管畸形的首选方法；母血甲胎蛋白AFP检测可作为辅助手段，若水平异常升高提示风险需进一步排查。

产前超声在孕18-24周通过系统筛查可发现无脑儿、脊柱裂等典型畸形，三维超声能提高诊断准确性。母血清学筛查通常在孕15-20周进行，结合AFP、游离β-HCG等指标综合评估风险。若筛查结果异常，需通过高分辨率超声或胎儿MRI明确诊断，必要时进行羊水穿刺检测乙酰胆碱酯酶辅助判断。

筛查需严格把握孕周，超声检查依赖设备及医生经验。高风险孕妇应密切随访，避免漏诊。孕前3个月补充叶酸可降低50%-70%的神经管畸形风险，计划怀孕女性应提前干预。确诊后需遗传咨询，根据畸形类型及程度决定后续处理方案。