Q唐氏儿为什么都长得一样呢？

女 33岁 2019-04-20

描述：

最近在路上看见许多的唐氏儿，发现他们来自不同的父母但是都长得差不多，有缺陷的地方都一样，所以想问一下唐氏儿为什么都长得一样呢？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合症又叫先天愚型，是一种染色体变异形成的遗传病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。现在国家为了有效减少唐氏人的风险，一般在孕期11-16周到医院进行筛查，如果是高风险，就会提示你终止备孕。唐氏综合征患者长得几乎都一样，是因为他们的临床特殊面容体征都一样。唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。