Q宝宝新筛17羟化酶偏高怎么回事？

男 1岁 2019-03-15

描述：

宝宝有些不正常，去医院检查说是新筛17羟化酶偏高，宝宝新筛17羟化酶偏高怎么回事？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

这可能与先天性肾上腺皮质增生有，。是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于负反馈刺激垂体分泌更多促肾上腺皮质激素，导致肾上腺皮质增生，分泌过多的皮质醇前体，如11-脱氧皮质醇和肾上腺甾醇。新生儿17-羟孕酮数值过高，说明21-羟化酶合成存在异常，这是肾上腺皮质增生症的特征，但还要综合其它几种酶的定量核查，并尿检17-酮类固醇指标，才能最终确定，建议尽快到医院检查确诊。现在看来在一般情况下是不会出现误诊的，在发现疾病后需要积极尽早进行治疗，以免引起患儿智力异常。祝您健康